Türkiye’de 7 milyon kişi “nadir” görülen hastalıklarla başa çıkmaya çalışıyor. Beykoz Üniversitesi Meslek Yüksekokulu, her yıl 28 Şubat haftasında çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılan ‘nadir hastalıklar’la ilgili bir sempozyum düzenledi. Nadir hastalıklarla ilgili insanlığın 2020’ye kadar hedefi, 200 yeni tedavi geliştirebilmek…

Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Dünyada her 2 bin kişide bir görülen hastalıklara ‘nadir hastalık’ deniliyor.  28 Şubat tarihi dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Beykoz Üniversitesi Meslek Yüksekokulu da nadir hastalıklarla ilgili farkındalık yaratmak için bir sempozyum düzenledi. Sempozyumun açılış konuşmasını, Beykoz Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Mehmet Durman yaptı.

Beykoz Üniversitesi’nin toplumsal sorunlarla ilgili duyarlı bir kurum olduğunu belirten Durman, “Öğrencilerimizin her dönem birçok konuda sosyal sorumluluk projeleri oluyor. Nadir hastalıklar konusunun da üniversitemiz çatısı altında ele alınmasını ve böylesi önemli bir toplumsal konuya dikkat çekilmesini çok önemsiyorum. Emeği geçen herkese çok teşekkür ediyorum” dedi.

“Akraba evliliklerine dikkat!”

Sempozyumda konuşan Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre her 100 bin kişiden 8 bininin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini vurgulayarak sözlerine başladı. Nadir hastalıkların genetik faktörlü olduğunun altını çizen Özbek, şu bilgileri verdi: “Türkiye’de dağınık nüfus yapısı, yüksek akraba evliliği, yöresel aşiret sisteminin devamı gibi durumlar, nadir hastalıkların birikimine sebep olan sosyal faktörlerdir. Böbrek, kemik, KBB, epilepsi, kanser, deri gibi pek çok türde nadir hastalıklarla karşılaşabiliyoruz. Prevalans (hastalık ve sağlıkla ilgili çeşitli durumların ölçülmesi amacıyla kullanılan önemli iki ölçütten biri) sıklıkları 1/2000 olan hastalıklar, “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Prevalansların bilinerek bu hastalıklarla ilgili mücadelede doğru planlamanın yapılması önemli. 2020 yılına kadar IRDIRC’in (International Rare Diseases Research Consortium) bu konudaki en büyük amacı, nadir hastalıklar için 200 yeni tedavi geliştirebilmek.”

“Gözlem yapmak önemli”

Sağlık Bilimleri Üniversitesi’nden Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Hasan Önal ise çocuklarda görülen nadir hastalıkların nasıl tespit edildiği konusunda bilgiler verdi. Önal, “Gözlem yapmak tetkik etmekten daha değerli ve önemlidir. Örneğin; bir hastada durduk yere bayılmalar varsa; bazı meyve, yiyecek, içecekleri tükettiğinde vücut bunu tolere edemeyip tepki veriyorsa o yiyecek, içeceklerden yola çıkarak metabolizmanın neye tepki verdiğini bulup tedavi yöntemini belirleyebiliyoruz ” diye konuştu.

“Down sendromlulara destek”

Down Türkiye Down Sendromu Derneği’nden gelen Psikolog Selver Yolsever, tüm down sendromlu çocuklara ve ailelerine destek olduklarının altını çizdi. Yolsever, “Bilimsel komitemiz bilimsel çalışmalarda bulunup gelişmeleri takip ediyor. İş koçlarımız var; işe yerleştirmelerde yardımcı oluyor” diyen Yolsever, sözlerinin ardından down sendromlu Büşra’yı sahneye davet etti. Heyecan ve hevesle kürsüye gelen down sendromlu Büşra,  “22 yaşındayım. Bir AVM’deki büyük bir restoran zincirinde çalışıyorum. Müşterilerle aram çok iyi. Çalışmak çok güzel bir şey. Kendi kişisel özelliklerimle çok mutlu bir hayat yaşıyorum. Bir ev arkadaşımın olmasını ve onunla yaşamak da çok isterim. Bir de down sendromlulara iyi davranılmasını istiyorum” diyerek duygu ve düşüncelerini anlattı.

 “3 bin kistikfibrozis hastamız var”

KifDER (Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği) Başkanı İlknur Görgün de nadir görülen bir hastalık olan “kistikfibrozis” hakkında sempozyum davetlilerine bilgi verdi. Bu hastalığın akciğerlerde ciddi tahribata sebep vererek akciğer nakliyle ya da erken yaşta ölümle sonuçlanabildiğini vurgulayan Görgün, sözlerini şöyle sürdürdü: “Dünyada 70 bin kistikfibrozis hastası olduğu biliniyor. Ülkemizde şu an tedavisi süren yaklaşık 3 bin kistikfibrozis hastası var. Avrupa’da görülme sıklığı üç binde bir… KifDER üyeleri, hasta ve hasta yakınlarından oluşuyor. Türkiye’deki hastalara ulaşmaya ve yardımcı olmaya çalışıyoruz. Telefonlara indirilip kullanılabilen “Kifi” uygulamamız da artık hazır. Merak eden herkes kullanabilir.”

Sempozyum konuşmacılarından Uzman Dr. Hasan Güventürk de sosyal sorumluluk ve farkındalık çalışmalarının önemi hakkında Beykoz Üniversitesi öğrencilerine ve davetlilere bilgi verdi.